Что такое краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия

17 февраля 2014 -
article60.jpg

Краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия - это наследственное заболевание костной системы разновидность остеохондродисплазии, которая характеризуется гиперостозом и склерозом черепно-лицевых костей а также расширением метафизов. Существуют две наследственные формы заболевания: доминантная и рецессивная. Во многих случаях данное заболевание принимают за болезнь Пайла (множественную метафизарную дисплазию), однако при краниометафизарной дисплазии наблюдается более выраженный гиперостоз черепа и меньшее расширение метафизов. Для этого заболевания характерно утолщение свода и склероз основания черепа, утолщение костей лицевого черепа, макроцефалия, относительно короткий нос, отличительным признаком является толстый костный выступ над переносицей. Отсюда исходит само название заболевания - черепно-метафизарная дисплазия. У пациентов наблюдается гипертелоризм глаз, экзофтальм, сдавление черепных нервов, головная боль, узкие носовые ходы и заложенный нос. В конечностях отмечается легкое или умеренное расширение и склероз метафизов, наиболее заметные на удалённом конце бедренной кости, крестообразное искривление ног.

Основные признаки краниометафизарной дисплазии можно выявить даже при внешнем осмотре: в большинстве случаев лицо имеет вполне характерный вид. Обычно на первом году жизни ребёнка становится широким корень носа, крылья носа поднимаются, а носовые кости расширяются с обеих сторон по направлениям к скулам. Разрастающиеся наросты носовых костей часто суживают носовые отверстия, что может привести к их полному закрытию. поэтому у больных черепно-метафизарной дисплазией постоянно открыт рот. С возрастом при аутосомно-доминантной форме краниометафизарной дисплазии  характерные черты лица сглаживаются, симптомы обычно сводятся к последствиям сдавления черепных нервов (особенно лицевого и придверно улиткового), а иногда ограничиваются только склерозом черепных швов. При аутосомно-рецессивной форме черепно-метафизарной дисплазии, напротив, характерные черты лица с возрастом усиливаются, ухудшается зрение, нарастает тугоухость, нарушается прикус, развивается парез мимических мышц, иногда возникает атаксия из-за сжатия задней мозговой ямки.

Со стороны неврологии для черепно-метафизарной дисплазии нет каких либо характерных нарушений кроме проблем со слухом. Однако в некоторых случаях у пациентов могут наблюдаться периферический паралич лицевого нерва, головные боли или головокружения. Иногда даже отмечается снижение чувствительности на лице. Есть предположение, что у этих больных в процесс были вовлечены V пара черепно мозговых нервов (так называемый тройничный нерв). У некоторых из больных наблюдаются судорожные припадки или симптомы поражения пирамидных путей. 

Со стороны органов слуха практически всегда краниометафизарная дисплазия характеризуется глухотой различной степени. Это основной симптом болезни. Потеря слуха начинается с детства и медленно прогрессирует до умеренной или резко выраженной глухоты (от 30 до 90 дБ), развивающейся в 30-40 лет. В 2 из 3 наблюдений SISI-тест, который вначале был отрицательным, к 12 годам жизни становился положительным. Несмотря на то что глухота в основном проводящего типа, во многих случаях может наблюдаться и нейросенсорный компонент. Нейросенсорпый компонент глухоты, вероятно, возникает в из-за со сдавливания слухового нерва. В то же время основной причиной нарушения функции проводящего компонента является неподвижность основания стремени или костные разращения на слуховых косточках, которые приводят к их блокировке и обездвиживанию.

Причиной краниометафизарной дисплазии  являются генетические и наследственные аномалии. Заболевание часто выявляется в нескольких следующих друг за другом поколениях. Так же замечено, что болезнь передаётся по мужской линии, то есть от отца к сыну что является подтверждением аутосомно-доминантного наследования.

Лечение заболевания возможно только симптоматическое, то есть направленное на устранение основных симптомов краниометафизарной дисплазии и улучшение качества жизни. Основным симптомом заболевания является снижение слуха, поэтому лечебные мероприятия направлены на восстановление слуховой активности. Основном для восстановления слуха применяют слуховые аппараты. В настоящее время проводятся исследования по применению хирургических методов коррекции. В частности для устранения нейросенсорного компонента глухоты можно попытаться удалить костные наросты, которые сдавливают слуховой нерв. Возможно что в будущем в арсенале нейрохихургов появятся методы протезирования слухового нерва. В то же время при нарушениях функции проводящего слухового компонента уже сейчас применяются различные методы восстановления подвижности слуховых косточек, так что есть предположение что в скором времени можно будет полностью устранить самые неприятные симптомы заболевания.

Для дальнейшего обсуждения краниометафизарной дисплазии всех приглашаю на форум родителей "особых" детей Инвамама где родители детей-инвалидов делятся решением различных проблем в том числе и тех проблем, которые наблюдаются у детей с краниометафизарной или черепно-метафизарной дисплазией.

Похожие статьи:

Заболевания и диагнозыГомоцистинурия - неврологическое заболевание наследственной природы

Рейтинг: +1 Голосов: 1 2917 просмотров
Комментарии (1)
0 # 18 февраля 2014 в 16:59 0
Прочитала и аж расплакалась. Как страшно. Что только с нами, людьми, не происходит в этой жизни. Я всегда думала, что самая несчастная - это моя персона. Оказывается нет.

← Назад