Гомоцистинурия - неврологическое заболевание наследственной природы

19 февраля 2014 -
article61.jpg

Гомоцистинурия - это неврологическое заболевание вызванное нарушением обмена серосодержащей аминокислоты метионина. Гомоцистинурия обусловлена генетической природой и передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Особенностью данного заболевания является выявление высокой концентрации аминокислоты метионина и гомоцистина, который обычно не присутствовать в тканях и биологических жидкостях. Отсюда возникло название этого заболевания. Также замечено значительное пониженное содержание аминокислоты цистина в сыворотке крови и особенно моче у людей гомоцистинурией.

Первое описание и изучение гомоцистинурии началось ещё в 1962 году. Первоначально изучение биологического эффекта от больших доз метионина и гомоцистина проводилось в экспериментах на животных благодаря чему удалось выявить и изучить вредное воздействие этих веществ на организм человека. Было установлено, что увеличение количества гомоцистина в сыворотке крови приводит к образованию очагов распада ткани в почках, селезёнке, слизистой оболочке желудка, костной системе, сосудах и других органах и тканях организма. 

При воздействии гомоцистина на внутреннюю оболочку артерий приводит к её повреждению с последующим накоплением тромбоцитов на повреждённых участках.  В тоже время применение антикоагулянтов (препаратов предотвращающих накопление тромбоцитов и свёртываемость крови) не позволяет восстановить повреждённые артерии. Однако подобные повреждения происходят не только в артериях, а также и в других тканях.

Таким образом гомоцистин способствует образованию тромбов в кровеносных сосудов и вместе с тем, обладая плохой растворимостью, сам оседает на повреждённых участках способствуя образованию тромбов. Эти процессы наиболее пагубно проявляются на сосудах головного мозга. Общирные участки тромбоза мозговых тканей приводят к появлению неврологических проявлений гомоцистинурии. Кроме головного мозга, у людей с гомоцистинурией наблюдается также остопороз костной ткани, а также повреждение хрусталика глаза и глазных мышц.

При описании различных проявлений гомоцистинурии  многие исследователи отмечают наличие своеобразного комплекса симптомов, характерными из которых является умственная отсталость с формированием симптомов поражения ЦНС, эктопию хрусталика глаза, деформацию скелета, нарушения работы сердечно-сосудистой системы и тд. Люди, страдающие гомоцистинурией, как правило, имеют высокий рост, худощавое телосложение. Для них характерны длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, вальгусное положение коленных суставов, различные искривления позвоночника, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, умеренно выраженный остеопороз костной системы. Из-за наличия остеопороза у лица с гомоцистинурией нередко возникают многочисленные переломы при незначительной травме.

Следует отметить схожесть симптомов гомоцистинурии с синдромом Марфана. Однако в отличии от гомоцистинурии при синдроме Марфана не наблюдается умственных отклонений, более того, исторически сложилось так, что от синдрома Марфана страдали наиболее гениальные люди. 

Существуют также и менее заметные различия между гомоцистинурией и синдромом Марфана: подвывих хрусталиков у больных гомоцистинурией обращен книзу, в то время как при синдроме Марфана - кверху. Сердечно-сосудистые изменения, при гомоцистинурии касаются преимущественно артерий среднего калибра: венечных, мозговых, почечных; в то время как у больных с синдромом Марфана выявляются пороки сердца, аневризма аорты, особенно в молодом возрасте и у взрослых. Больные с гомоцистинурией могут быть альбиносы; больные с синдромом Марфана обычно темноволосые с достаточно пигментированной кожей. Анализ генеалогических данных может в отдельных случаях способствовать дифференциальной диагностике этих заболеваний: синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, гомоцистинурия - по аутосомно-рецессивному типу. 

Наличие кровного родства родителей значительно повышает риск развития гомоцистинурии у ребёнка. При аутосомно-рецессивных заболеваниях родителей (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Фридрейха, большинство болезней «накопления») риск рождения больного ребенка достаточно высок и составляет около 25% случаев. В этих случаях дается рекомендация воздержаться от деторождения в данной супружеской паре. Следует помнить, что в целом ряде случаев гетерозиготное носительство определено быть не может из-за отсутствия данных о патогенезе заболеваний.

Диагностика гомоцистинурии основана на данных о наличии аналогичного заболевания у братьев при отсутствии признаков заболевания у родителей больного человека, на совокупности симптомов (подвывих хрусталиков, вторичная глаукома, изменения опорно-двигательного аппарата, снижение интеллекта, гемипарезы). Неоценимую помощь в распознавании болезни оказывают методы лабораторной диагностики (биохимические, ферментные, рентгено-функциональные), которые проводятся в специализированных стационарах.

При лечении гомоцистинурии следует в первую очередь определить характер заболевания. Существует две формы гомоцистинурии которые требуют различного подхода к лечению. Одна из форм поддаётся лечению путём применения больших доз витамина B6, в то время как другая форма требует малобелковой диеты с низким содержанием метионина, но с большим количеством кальция, железа и витаминов. Для снижения метионина необходимо в первую очередь исключить продукты животного происхождения, а также творог, сыр, яйца, мясо и рыбу. При лечении гомоцистинурии постоянно применяются также небольшие дозы мягкодействующих препаратов, препятствующих свертыванию крови, и формированию тромбов на внутренней поверхности кровеносных сосудов, примером такого препарата является аспирин.

В последние годы наиболее активно применяется динамическое диспансерное наблюдение за детьми с гомоцистинурией, а также за их ближайшими родственниками. Целенаправленное наблюдение за больными детьми позволяет стабилизировать их здоровье. При этом отмечается определенная положительная динамика в их физическом развитии (оно становится более гармоничным), выявляются некоторые улучшения в отношении нервно-психического состояния (активизация познавательной деятельности, улучшение слухоречевой памяти и произвольного внимания). Кроме того, обращает на себя внимание уменьшение числа часто болеющих детей и увеличение количества не болеющих в течение года. Постоянное диспансерное наблюдение за такими детьми способствует стабилизации основного патологического процесса, в пользу чего говорит улучшение состояния основных органов и систем организма.

Похожие статьи:

Лекарственные средстваПрименение Рисполепта у детей при лечении шизофрении и аутизма

Заболевания и диагнозыЧто такое краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия

Лекарственные средстваСероквель в сравнении с другими нейролептиками

Лекарственные средстваНейролептики нового поколения

Лекарственные средстваПрименение нейролептика Клопиксол

Рейтинг: +1 Голосов: 1 4798 просмотров
Комментарии (1)
yakobchukd@d-agency.net # 18 июня 2014 в 12:23 0
Чудесного Вам дня! Возможно ли нам попробовать увеличить заработок Вашего сайта, разместив информеры с рекламой наших клиентов c оплатой за клики. Если Вы не против, для какого места на сайте подготовить код рекламного блока для пробы? Спасибо! С наилучшими пожеланиями, Владислав Якобчук Медиа-байер Рекламное агентство D-Agency.net

← Назад