Синдром Вильямса (лицо Эльфа) - причины, симптомы, прогноз

19 февраля 2013 -
article29.jpg

Синдром Вильямаса, известный также под названием синдром Эльфа - это генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождающийся задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети страдающие синдромом Вильямса имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого заболевания - синдром Эльфа. Этот синдром был впервые описан детским кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом в 1961 году при изучении особенностей развития сердечно сосудистой системы у детей с характерными внешними признаками и умственной отсталостью.

Синдром Вильямаса, известный также под названием синдром Эльфа - это генетическое заболевание, в основе которого лежат хромосомные нарушения. Это заболевание характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети страдающие синдромом Вильямса имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого заболевания - синдром Эльфа. Действительно, у этих людей обычно лицо очень напоминает лицо эльфов в их традиционном и фольклорном варианте. Характерными признаками является широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко – голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие их лиц. С возрастом лицо больных может измениться: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья однако остаётся заметно увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Этот синдром был впервые описан детским кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом при изучении особенностей развития сердечно сосудистой системы у детей с характерными внешними признаками и умственной отсталостью.  В 1961 году Вильямс обратил внимание, что некоторые из его пациентов помимо сходных сердечно-сосудистых дефектов (шумы в сердце, сужение крупных сосудов, в частности, надклапанный стеноз аорты), вдобавок имели сходную внешность и умеренно выраженную умственную отсталость. Хотя подобный синдром был описан и раннее, например в 1952 году этот синдром описал G. Fanconi, тем не менее в мировой литературе, за этим синдромом закрепилось название связанное с именем Дж. Вильямса.

Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В повреждённом участке хромосомы расположено приблизительно 15 генов. В тоже время 3 из них отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Американская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт, включающим в себя: 

  1. Нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью»;
  2. Гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью;
  3. Повышенную тревожность и страх новизны;
  4. Нарушения экспрессивной и импрессивной речи;
  5. Трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением;
  6. Хороший музыкальный слух и чувство ритма.

Перечисленные особенности развития психики дают возможность предполагать об определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения центральной нервной системы.

Как правило у детей с синдромом Вильямса наблюдаются задержки умственного развития (их IQ около 60), однако характер у этих задержек развития необычный. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время, у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание. В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. В то же время практическое формирование синдрома Вильмса обычно происходит случайно. Синдром Уильямса встречается в 1 на 8000 родов. Один из отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеваниям, то современное развитие медицины пока ещё не позволяет исправлять подобные дефекты. Поэтому на сегодняшний день нет никакого лечения для синдрома Эльфа. Пока наработаны только лишь общие рекомендации:

  • Избегать дополнительных порций кальция и витамина D.
  • По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует.
  • Рекомендуется хирургическое лечения сужения кровеносных сосудов может (в зависимости от  тяжести заболевания).
  • Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение  малоподвижности суставов.
  • Рекомендуется усиленное психолого-педагогическое развитие детей.
  • Другое симптоматическое лечение.

Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ. Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводи к кальцинированию структур сердца и сосудов. Многим пациентом требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности.

Однако несмотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики. При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё постороннее и отвлекающее. Общение детей с синдромом Вильямса со своими здоровыми сверстниками играет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии, поэтому для гармоничного развития таким детям очень необходима социализация в обществе.

Похожие статьи:

Лекарственные средстваПрименение нейролептика Клопиксол

Лекарственные средстваСероквель в сравнении с другими нейролептиками

Заболевания и диагнозыДетская шизофрения: признаки и особенности заболевания у детей

Лекарственные средстваПрименение Рисполепта у детей при лечении шизофрении и аутизма

Лекарственные средстваНейролептики нового поколения

Рейтинг: 0 Голосов: 0 45100 просмотров
Комментарии (1)
Вероника # 31 декабря 2014 в 01:31 0
Здравствуйте, всем кому интересно подробнее узнать о синдроме Вильямса - www.williams-syndrome.ru

← Назад